ANALISI DEL DNA

Servizi Analisi DNA

Le indagini genetiche si effettuano da molto tempo, ma prima servivano solo per diagnosi  di una patologia in atto o alla diagnosi prenatale di patologie cromosomiche , come la nota Sindrome di Down o patologie molecolari, cioè dovute a  mutazione di un singolo gene, dette mendeliane,come ad es la Fibrosi Cistica, che si trasmettono ai figli in varie modalità : dominante, recessiva o legate al sesso.

Negli ultimi anni nuove analisi sono state rese possibili da nuove tecnologie diagnostiche che  hanno avuto uno sviluppo molto rapido e sono divenute la base della nuova biologia con aree di ricerca innovative come la nutrigenetica , scienza   che   mette in relazione l’assetto genetico del singolo individuo  con le interazioni con l’ambiente, lo stile di vita , l’alimentazione  , si interessa delle analisi dei polimorfismi genetici, le cui variazioni permettono di valutare le predisposizioni individuali verso varie patologie multifattoriali come cardiopatie, diabete, sindromi metaboliche e degenerative rendendo possibile la prevenzione e il controllo della malattia prima che si manifesti per  contenerne gli effetti.

Diverse formazioni professionali (ginecologia, endocrinologia, andrologia ,psicologia clinica, genetica, nutrizione) possono utilizzare le analisi sul DNA per individuare le predisposizioni di ogni persona e fare prevenzione di molte patologie . Questa nuova forma di cura , detta medicina personalizzata  mira alla presa in carico dello stato di benessere sia fisico che emotivo della persona, operando sulle specifiche necessità.

Analisi

  • ANALISI GENETICHE SPECIALISTICHE
  • CARIOTIPO
  • FIBR.CISTICA
  • B-TALASSEMIAmolecolare
  • SINGOLO FATT COAGULAZ
  • 4 FATTORI COAGULAZIONE
  • ANEUPLOIDIE SPERMATICHE
  • MICRODELEZIONI CROM. Y
  • TEST PRENATALE  SU SANGUE MATERNO SAFE TEST 5
  • CORTISOLO SALIVARE 2 DETERM
  • INDAGINI MOLECOLARI SU RICHIESTA
  • ANALISI PREVENZIONE PREDISPOSIZIONE
  • d-ROM TEST stress ossidativo
  • PANNELLO ANTIOSSIDANTE DETOSS
  • PANNELLO OSTEOPOROSI

  • PANNELLO OBESITA’ ALIMENTAZIONE
  • PANNELLO CARDIOPATIE
  • PANNELLO LIPIDI ATEROSCLEROSI
  • PANNELLO RISPOSTA INFIAMMATORIA
  • PANNELLO MENOPAUSA PRECOCE
  • INTOLLERANZA AL LATTOSIO
  • INTOLLERANZA AL FRUTTOSIO
  • TEST CELIACHIA HLA
  • ZONULINA
  • TEST LIPIDOMICA ERITROCITA
  • TEST DISBIOSI – MICROBIOTA
  • ANALISI ANDROLOGICHE
  • SPERMIOGRAMMA
  • FRAMMENTAZIONE DNA SPERMATOZOI/TUNEL TEST
  • TEST CAPACITAZIONE
  • TEST LIPIDOMICA LS

L’esperto risponde alle vostre domande più frequenti

I test disponibili sono di due tipi :statistici indiretti  o diretti  cioè analisi genetiche su materiale fetale.

Il Duo test è un test indiretto basato sulla valutazione del rischio  statisticoin base alla correlazione di parametri come l’età materna, la valutazione ecografica della plica nucale fetale  e analisi biochimiche sul sangue

L’analisi dei villi coriali e l’amniocentesi sono test genetici diretti che si effettuano sul DNA fetale entrambi sono molto sicuri ,ma presentano un minimo di rischio d’aborto a seguito del prelievo che è più invasivo per i villi con rischio di aborto di circa 1-2 % e per l’amniocentesi per il prelievo di liquido amniotico di circa 0,5-1 % e un tasso di rilevamento delle aneuploidie del 96.8%.

Oggi si può scegliere di fare un test di screening, che  analizza  i frammenti di  DNA fetale circolante nel sangue materno , questo test è in grado di evidenziare la presenza di aneuploidie, di alterazioni cromosomiche strutturali e alcune microdelezioni tra le più frequenti in popolazione.
Questo test non ha rischi né per la madre né per il feto, essendo un semplice prelievo di sangue effettuato sulla madre.

In laboratorio il DNA fetale viene isolato dal sangue materno e vengono analizzate le sequenze cromosomiche con la tecnica di sequenziamento di ultima generazione. Queste sequenze vengono poi analizzate con sistemi computerizzati bioinformatici  per determinare la presenza di variazioni quantitative che indicano la presenza o meno di eventuali aneuploidie cromosomiche fetali . Presenta una affidabilità dei risultati con un tasso di rilevamento che va dall’83 all’86%.Quindi lievemente inferiore all’amniocentesi.

Questo test è particolarmente indicato nelle gravidanze ottenute con tecniche di riproduzione assistita o in cui vi sia un maggior  rischio di aborto spontaneo.

Indicazioni alla diagnosi prenatale

  • età materna maggiore di 35 anni
  • precedente figlio affetto da patologia genetica
  • presenza di un’anomalia cromosomica bilanciata in uno dei due componenti della coppia
  • esposizione di uno dei due componenti della coppia  ad agenti mutageni ambientali, professionali o terapeutici
  • dosaggio elevato di alfa-feto proteina nel sangue materno
  • positività ai test di screening duotest o test su sangue fetale
  • motivi psicologici

Le analisi dei polimorfismi genetici   individuano   delle  piccole  variazioni, dette SNPs, che alterano vari  geni  coinvolti  nel  metabolismo dei  lipidi  e  dei   carboidrati,  del  calcio  e  della  vitamina  D,  degli antiossidanti,    dell’intolleranza  a lattosio, della  risposta  infiammatoria . Con le conoscenze che possono essere fornite da queste analisi è possibile cercare di contrastare l’insorgenza di patologie dovute agli effetti della predisposizione all’obesità   ,   ai   rischi   cardiovascolari ,     all’insulino-resistenza  ,alle  anomalie  di  lipidi  nel  sangue, alla sindrome metabolica, all’osteoporosi, allo stress ossidativo, all’invecchiamento precoce , a patologie dell’apparato genitale maschile e femminile  che possono dare problemi di fertilità.

Vi sono vari tipi di trasmissione delle patologiemendeliane. Tutte possono essere trasmesse ai figli con diversi meccanismi.

In particolare per quelle che si trasmettono in modo recessivo si può essere portatori di alcune di queste patologie senza saperlo, ma se il proprio partner è anch’esso portatore della stessa patologia , questa può essere trasmessa al figlio in forma attiva.

Quindi è opportuno per fare prevenzione conoscere la condizione di portatore.

Per questo è consigliabile fare una consulenza genetica prematrimoniale.

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